Afectación cognitiva en la enfermedad de Alzheimer y cómo se puede trabajar desde la neuropsicología

Considerando la importancia de la detección y diagnóstico precoz de la Enfermedad de Alzheimer (a partir de ahora EA), publicamos este post con el propósito de contribuir en el conocimiento e identificación de las áreas cognitivas que resultan alteradas desde etapas tempranas de esta enfermedad, así como describir el papel que juega la neuropsicología en el trabajo con pacientes con EA.

1. ¿Que es la enfermedad de alzheimer?

La demencia es definida por la Organización Mundial de la Salud, en la Clasificación Internacional de las enfermedades – Décima Edición (CIE -10, 1992) “como un síndrome debido a una enfermedad del cerebro, generalmente de naturaleza crónica o progresiva, en la que hay déficits de múltiples funciones corticales superiores que repercuten en la actividad cotidiana del enfermo”.

Entre las funciones corticales que la persona va perdiendo figuran la memoria, el entendimiento, el juicio, el habla, el cálculo, la orientación, etc. No todas se deterioran simultáneamente, sino que es un proceso continuo en el que cada vez se percibe mayor número de funciones afectadas y con progresivo mayor deterioro, siendo generalmente la memoria la primera observación de alteración que percibe el paciente o sus parientes más próximos.

En la Enfermedad de Alzheimer (EA) existe un trastorno de la memoria asociado a otras pérdidas de las capacidades intelectuales (dificultades para expresarse y comunicarse adecuadamente, dificultades para comprender el significado de los objetos o de lo que se ve, desorientación…) que perturba la organización de la vida diaria e impide llevar una vida familiar y social normal. En este sentido, la EA es una demencia. (1)

2. Causas y factores de riesgo

Las causas del Alzheimer de inicio tardío, la forma más común de la enfermedad, probablemente incluyen una combinación de factores genéticos, de estilo de vida y ambientales. La importancia de cualquiera de estos factores para aumentar o disminuir el riesgo de desarrollar la enfermedad puede diferir de persona a persona.

Los cambios en el cerebro relacionados con la edad y cómo estos cambios pueden lesionar las células nerviosas y contribuir a daños causados por Alzheimer, son objeto de estudio de la comunidad científica. Estos cambios relacionados con la edad incluyen atrofia (reducción) de partes del cerebro, inflamación, producción de moléculas inestables conocidas como radicales libres y descomposición de la producción de energía dentro de las células.

A medida que la investigación científica avanza en el conocimiento de las causas de esta enfermedad, se atribuye gran importancia a la genética de las enfermedades. Se sabe que los genes además de llevar la información de los rasgos físicos de una persona -color de ojos, estatura, etc-, desempeñan la función de mantener sanas las células del cuerpo. Los problemas con los genes, incluso los pequeños cambios en un gen, pueden causar enfermedades como el Alzheimer.

Las causas de algunas enfermedades son una mutación genética o cambio permanente en uno o varios genes específicos. Si una persona hereda de un padre una mutación genética que causa determinada enfermedad, por lo general esa persona contraerá la enfermedad.  La enfermedad de Alzheimer familiar de inicio temprano es un ejemplo de este trastorno genético hereditario.

Cuando se trata de un cambio permanente en un gen, es decir que un solo gen pueda tener muchas variantes, con frecuencia una variante puede aumentar o disminuir el riesgo de una persona de desarrollar una enfermedad. Cuando una variante genética aumenta el riesgo de enfermedad, pero no la causa directamente, se llama factor de riesgo genético.

En el caso de la enfermedad que nos ocupa, hay dos tipos de Alzheimer, de inicio tardío y de inicio temprano, ambas con un componente genético. (2)

Enfermedad de Alzheimer de inicio tardío

Se presenta en la mayoría de los casos, en donde los síntomas se manifiestan cerca de los 65 años.

No se ha encontrado un gen específico que cause directamente este tipo de la enfermedad, sin embargo, tener una forma del gen de la apolipoproteína E (APOE) en el cromosoma 19, es un factor de riesgo genético que aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad. (2)

La APOE aparece en varias formas diferentes o alelos:

• La APOE e2 es relativamente rara y puede proporcionar cierta protección contra la enfermedad. Si la enfermedad de Alzheimer se presenta en una persona con este alelo, generalmente se desarrolla más tarde de lo que se desarrollaría en una persona con el gen APOE e4

• La APOE e3, que se cree la forma de alelo más común y desempeña un papel neutral en la enfermedad, ni aumenta ni disminuye el riesgo.

• La APOE e4, se denomina gen de factor de riesgo porque aumenta el riesgo de una persona de desarrollar Alzheimer, cuando se tienen más de dos alelos de esta proteína.

Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano

Se conocen formas de la enfermedad que tienen un origen genético bien probado: Son las formas “familiares. Son muy raras, (menos de 1% de los casos) y aparecen siempre en sujetos menores de 65 años, pudiendo darse incluso en sujetos muy jóvenes (25 -30 años).

Se deben a mutaciones anormales en ciertos cromosomas y el portador de la mutación trasmitirá la enfermedad a uno de cada dos hijos, sea cual sea su sexo. Se llama “transmisión autonómica dominante”.

Las mutaciones afectan a genes situados en tres cromosomas diferentes que codifican para proteínas que intervienen en el metabolismo del péptido amiloide, elemento fundamental de las placas seniles (precursores de las proteínas amiloide, presenilina 1 y 2, situadas respectivamente en los cromosomas 21, 14 y 1). (3)

Al hablar de los factores de riesgo, podemos identificar aquéllos sobre los que no se puede actuar, como serían:

• La edad: El mayor factor de riesgo para el Alzheimer es el envejecimiento. La mayoría de las personas con la enfermedad tienen 65años o más. Una de cada nueve personas en este grupo etario y cerca de un tercio de las personas mayores de 85 años tienen Alzheimer (4)
• El sexo: Las mujeres se ven más afectadas que los hombres porque su esperanza de vida es superior y también debido a la desaparición de los efectos neuro protectores de los estrógenos (3)
• Los antecedentes familiares: El riesgo de padecer Alzheimer es más elevado en

personas con familiares ya afectados por esta enfermedad (3)

Y otros factores que permiten desarrollar estrategias preventivas de la enfermedad, en particular el control de los factores vasculares y la adopción y mantenimiento de hábitos saludables. Así, por ejemplo, existe un gran interés en la relación entre el deterioro cognitivo y las condiciones vasculares como la enfermedad cardíaca, el derrame cerebral y la presión arterial alta, así como las condiciones metabólicas como la diabetes y la obesidad. (2,3).

Tomando en consideración estos factores potencialmente modificables, encontramos:

• Enfermedades vasculares: Algunas de las evidencias más concluyentes vinculan la salud del cerebro con la salud del corazón. Esta conexión tiene sentido, ya que el cerebro se alimenta a través de las redes de vasos sanguíneos más importantes del cuerpo y el corazón es el responsable de bombear sangre a través de estos vasos sanguíneos hasta el cerebro. El riesgo a desarrollar Alzheimer o demencia vascular parece aumentar con varias de las afecciones que dañan el corazón y los vasos sanguíneos. (4)
• Los factores alimenticios: Varios estudios han demostrado que la ingesta de grasas saturadas, así como el aumento del colesterol total, aumenta la incidencia de demencia, los niveles bajos de ácidos omega 3 y una dieta con mínimo consumo de pescado incrementan el riesgo de déficit cognitivo y de aparición de una demencia. (3)
• Actividad Física: Una baja participación en la realización de actividad física, puede ser un factor de riesgo. El efecto protector de la actividad física se explica por un incremento del riego cerebral, aumento del metabolismo cerebral y una disminución de la tasa de lípidos en la sangre. (3)
• Estimulación de la actividad cerebral: El entrenamiento intelectual cuyo reflejo es el nivel de estudio contribuye al desarrollo de la red neuronal (más conexiones neuronales y más dendritas) y a una mejor vascularización del cerebro. La estimulación intelectual mantiene esta red en estado de pleno funcionamiento según el principio “use it or loose it” (úselo o piérdelo).

Numerosos estudios longitudinales han demostrado que la estimulación de la actividad intelectual, sea cual sea el método, se asocia con un riesgo menor de padecer la enfermedad. (3)

• La obesidad: La sobrecarga ponderal a los 50 años incrementa el riesgo de padecer Alzheimer en el futuro.

Un trabajo publicado en la revista científica Proceedings of National Academy of Sciences USA indica que una variante común del gen de la obesidad FTO lleva a la pérdida de tejido cerebral, incrementando así, la probabilidad de desarrollar enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer. (3)

3. Etapas de la enfermedad

La enfermedad de Alzheimer tiende a desarrollarse lentamente y empeora en forma gradual a lo largo de varios años. Con el tiempo afecta la mayoría de áreas del cerebro. Es un proceso continuo y cada persona tiene una experiencia diferente con la enfermedad y sus síntomas. (6)

En promedio una persona con Alzheimer vive de cuatro a ocho años después del diagnóstico, pero puede vivir hasta veinte años, dependiendo de otros factores.

Los cambios en el cerebro relacionados con el Alzheimer comienzan años antes de que aparezcan los signos de la enfermedad. Este período de tiempo que puede durar años, se conoce como Alzheimer preclínico.

Las etapas asociadas a la enfermedad brindan una idea general de cómo cambian las habilidades, una vez que aparecen los síntomas y solo constituyen generalizaciones aproximadas. (5)

Se identifican por lo general, tres etapas diferentes:

Etapa leve: Con frecuencia, se diagnostica la enfermedad en esta etapa, cuando se hace evidente para la familia y los médicos que una persona esta teniendo problemas significativos con la memoria y el pensamiento que afectan el funcionamiento diario. En esta etapa, las personas pueden experimentar:

• Pérdida de memoria de eventos recientes: Se presentan dificultades para recordar la información recién obtenida y hacen la misma pregunta una y otra vez.
• Dificultad para resolver problemas, tareas complejas y juicios sólidos: Planificar un evento familiar o hacer el balance de una chequera puede llegar a ser abrumador.

• Cambios de personalidad: Las personas pueden sentirse retraídas especialmente en situaciones socialmente difíciles o mostrar irritabilidad o enojo inusuales. También es común la disminución de la motivación para completar tareas.

• Dificultad para organizar o expresar pensamientos: Encontrar las palabras adecuadas para describir objetos o expresar ideas con claridad, es cada vez más difícil.

• Perderse o extraviar pertenencias: Con mayor frecuencia presentan dificultades para orientarse, incluso en lugares conocidos. También es común perder o extraviar cosas, incluso objetos de valor.

Etapa moderada: En esta etapa las personas están más confundidas y se vuelven más olvidadizas. Empiezan a necesitar más ayuda con las actividades diarias y el cuidado personal. Quienes se encuentran en esta etapa de la enfermedad de Alzheimer:

• Muestran un juicio cada vez más insuficiente y una confusión cada vez más profunda: Se desorientan temporal o espacialmente, perdiendo la noción de dónde están, el día de la semana o la estación. Pueden confundir a los miembros de la familia, amigos cercanos entre sí, o confundir a los desconocidos con la familia. 
• Experimentan una pérdida de memoria aún mayor: Pueden olvidar detalles de su historia personal, como su dirección o número de teléfono. Repiten sus historias favoritas o inventan historias para rellenar los vacíos en la memoria. 
• Necesitan ayuda con algunas actividades diarias: Pueden necesitar ayuda para elegir la ropa adecuada parala ocasión, o el clima y para asearse, usar el baño y otros cuidados personales.
• Muestran cambios significativos en su personalidad y comportamiento: Se presentan alucinaciones, -pueden ver u oír cosas que nos son reales-, delirios, etc.

Suelen agitarse o inquietarse, especialmente al final del día. Algunas personas pueden tener arrebatos de comportamiento físico agresivo.

Etapa severa: En esta etapa la función mental continúa disminuyendo y la enfermedad perjudica cada vez más el movimiento y las capacidades físicas. En esta etapa las personas en general:

• Pierden la capacidad para comunicarse coherentemente: Pierden la capacidad para hablar consentido, aunque ocasionalmente pueden decir palabras o frases.
• Requieren asistencia diaria con el cuidado personal: Asistencia total en las tareas diarias de cuidado personal.
• Experimentan disminución de las capacidades físicas: Incapacidad de caminar sin ayuda, de sentarse o sostener la cabeza sin apoyo. (6)
• Afectación de áreas cognitivas en la enfermedad de alzheimer

La enfermedad de Alzheimer se caracteriza en los análisis neuropatológicos por la aparición de depósitos anormales de placas de amiloide y de ovillos neurofibrilares afectando progresivamente las neuronas de las regiones temporales y extendiéndose posteriormente a otras áreas del cerebro que comienzan un proceso neurodegenerativo. Las regiones temporales medias y específicamente el hipocampo participan en el proceso de la memoria. Así el principal síntoma que indican los pacientes y familiares con esta patología es la pérdida de memoria, mientras que al extenderse la patología a otras áreas de la corteza cerebral aparecen síntomas relacionados con la orientación temporal-espacial, la apraxia y la agnosia.

Memoria

La alteración de la memoria es el síntoma cardinal de la enfermedad de Alzheimer. Las lesiones en el hipocampo características en el inicio de la enfermedad son las que producen fallos en la memoria a corto plazo o memoria episódica. Este tipo de memoria está relacionada con datos y hechos y sirve para recordar eventos recientes que ocurren en un espacio y espacio concretos.

Estos déficits de memoria se manifiestan clínicamente por olvido de conversaciones y dificultad para aprender nuevas informaciones. El paciente no recuerda acontecimientos actuales, hasta llegar a olvidaren fases más avanzadas experiencias muy recientes o acciones que acaban de realizar hace horas e incluso minutos (si han comido o no, si han tomado la medicación). Cursa con una amnesia anterógrada, que se suele describir como olvido de situaciones cotidianas. Para las personas con enfermedad de Alzheimer es más fácil recordar lo último que ha sucedido. Sólo se acuerdan de lo último que han realizado. Así ocurre con todas las acciones y hechos (interferencia proactiva).

Esta memoria esta relacionada con la orientación en el tiempo y en el espacio (el paciente no sabrá si esta por la mañana o por la tarde, qué hora es, la fecha del día o dónde se encuentra).

La memoria episódica a largo plazo permite evocar hechos de su vida, de su biografía personal. Este tipo de memoria no se suele afectar en estadios tempranos de la enfermedad, ya que se acuerdan perfectamente de dónde nacieron, número de hijos, nombres de sus familiares, dónde y cuándo se casaron. Sin embargo, en fases moderadas se verá afectada.

También se observan alteraciones en la Memoria de Trabajo, definida como la capacidad de almacenar y gestionar cierta cantidad de información. Tendrán dificultades para seguir una conversación, leer, seguir la historia de una película.

En fases más avanzadas, resultan afectados otros tipos de memoria que dependen de otras estructuras cerebrales, como la memoria categorial o semántica, encargada de almacenar la información independientemente del contexto de aprendizaje. Es la memoria de los conceptos, vocabulario, conocimientos. Las personas con enfermedad de Alzheimer presentan problemas con la denominación y definición de objetos, de asociación imagen -palabra y para responder a preguntas de información general. Es clínicamente manifiesta su afectación cuando ya solo saben nombrar una o dos palabras de una categoría (nombres de frutas, de animales, palabras que empiecen por la letra “P”). (8)

Desorientación

Es otro de los primeros síntomas que suele manifestarse en personas que sufren Alzheimer, tienen dificultad para orientarse tanto en el espacio como en el tiempo, puesto que pierden la capacidad de retener información nueva y adaptarse a contextos cambiantes. (7)

Funciones ejecutivas

Se observa a este nivel, pérdida de la capacidad de planificación y desempeño de actividades complejas y secuenciales (planificar una reunión familiar, unas vacaciones, seguir una receta de cocina, manejar electrodomésticos, gestionar asuntos financieros).

De igual forma se ve afectada la capacidad de juicio y presentan dificultades en la toma de decisiones y resolución de problemas. (8)

Habilidades visuoespaciales

El procesamiento de la información visual del espacio, con errores en el cálculo de distancias o el correcto reconocimiento del espacio en el que se encuentran, es otro de los síntomas que presentan. La pérdida de esta capacidad puede derivar en caídas o accidentes. Pueden ocurrir episodios de desorientación en la calle, necesidad de salir acompañado por inseguridad   en trayectos habituales y zonas conocidas. (7,8)

Lenguaje

Si bien puede afectarse de forma leve en la fase inicial, no se altera de forma significativa hasta la fase avanzada de la enfermedad.

El habla de una persona con enfermedad de Alzheimer en su estado inicial es fluida, articulada y en general preservada fonológica y morfosintácticamente.

Clínicamente, las alteraciones del lenguaje comienzan con dificultades para encontrar la palabra utilizando términos genéricos como “eso” y mayor utilización de frases hechas. La conversación se vuelve lenta, pobre, y con pausas frecuentes.

En la fase inicial se produce una alteración de la fluidez semántica y posteriormente, en fases avanzadas, la afectación de la denominación (anomia) y trastornos de la comprensión.

La anomia debida a la destrucción neuronal en regiones cerebrales relacionadas con el lenguaje, conlleva a problemas en la comunicación, por la dificultad que supone encontrar la palabra adecuada en el trascurso de una conversación. Teniendo en cuenta que la memoria inmediata no funciona correctamente, la persona es incapaz de retener y comprender en detalle el discurso de sus interlocutores e interactuar con normalidad.

A medida que avanza la enfermedad, aumenta la anomia y se producen parafasias, neologismos y muletillas o palabras carentes de sentido. En etapas más severas, se pueden observar ecolalias y mutismo. (7,8)

Atención

La persona con enfermedad de Alzheimer se distrae fácilmente ante estímulos múltiples. Se le dificulta la realización de tareas simultáneas o prolongadas, que requieren concentración. La capacidad de atención se va mermando a medida que progresa la enfermedad, discapacitando al individuo en el resto de funciones cognitivas, que en mayor o menor medida están asociadas a ésta, como son la memoria, orientación, percepción. (8)

Agnosia

La agnosia o alteración del reconocimiento dificulta una adecuada comprensión del entorno y se manifiesta con serias dificultades para relacionar aquello que se percibe con su significado, sin que exista una alteración física en la capacidad perceptiva. (7)

5. Tratamiento de la enfermedad de alzheimer

Dado que actualmente no existe un tratamiento que cure la enfermedad, las líneas de investigación científica continúan en la búsqueda de nuevas formas de tratar el Alzheimer. Los medicamentos actuales ayudan a paliar los síntomas, disminuyendo su intensidad, ralentizando temporalmente la progresión de ésta y contribuyendo a una mayor calidad de vida del paciente y sus familiares.

Sin embargo, las futuras innovaciones deberían contemplar el tratamiento de la enfermedad subyacente y detener el daño celular que eventualmente conduce a un empeoramiento de los síntomas. Existen varios medicamentos prometedores en fase de experimentación y desarrollo, pero se necesitan más voluntarios para los ensayos clínicos. (9)

Como hemos visto, la afectación de las distintas áreas cognitivas repercute indudablemente en el funcionamiento cotidiano de la persona que sufre la enfermedad de Alzheimer. El impacto negativo de estos déficits, se traduce en una importante disminución de la calidad de vida, al no poder llevar a cabo de forma autónoma las actividades de la vida diaria.

Como profesionales en el campo de la neurorrehabilitación, debemos dirigir la intervención con un enfoque multidisciplinar e integral, cuyo único propósito es retrasar el deterioro progresivo de la enfermedad y preparar a la persona y su entorno acerca del futuro de su enfermedad.

Más específicamente desde el área de Neuropsicología de IRF La Salle, las aportaciones en la prevención y tratamiento del Alzheimer, se enmarcan precisamente en el objeto de estudio de esta disciplina científica, como es analizar la conexión entre el deterioro neuronal y sus consecuencias en el funcionamiento cotidiano, con un doble objetivo. De una parte, prevenir para preservar las funciones cognitivas, y de otra parte rehabilitar, ayudando así al paciente a mantener su independencia y calidad de vida el mayor tiempo posible.

Si os interesa saber sobre el diagnóstico del Alzheimer podéis visitar el post que escribimos hace tiempo: “Diagnóstico precoz del Alzheimer”

Luz Angela Vanegas

Neuropsicóloga de la Unidad de Rehabilitación

Bibliografia

• ¿Qué es la enfermedad de Alzheimer?

www.alzfae.org          (online)

Disponible: alzfae.org/fundación/135/que-es-alzheimer

Revisado: 14/09/120

• Qué causa la enfermedad de Alzheimer National Institute of Aging

www.nia.nih.gov    (online)

Disponible: nia.nih.gov/español/causa-enfermedad-alzheimer

Revisado: 14/09/20

• Qué causa el Alzheimer – Fundación Alzheimer España

www.alzfae.org  (online)

Disponible: alzfae.org/fundación/147/causas-del-alzheimer

Revisado: 14/09/20

• Causas y factores de riesgo Español Alzheimer´s Association

www.alz.org        (online)

Disponible: alz.org/alzheimer-demencia/causas-y-factores-de-riesgo?lang=es-MX

Revisado 15/09/20

• ¿Qué es el Alzheimer? – Alzheimer´s Association

www.alz.org/         (online)

Disponible: alz.org/alzheimer-demencia/etapas

Revisado: 15/09/20

• Estadios de Alzheimer: Cómo avanza la enfermedad – Mayo…

www.mayoclinic.org (online)

Disponible: mayoclinic.org/es/diseases-conditions/alzheimers-disease/in-depth/alzheimers-stages/art-20048448

Revisado: 15/09/20

• Síntomas cognitivos de la enfermedad de Alzheimer

blog.fpmaragall.org (online)

Disponible: blog.fpmaragall.org/síntomas-cognitivos-de-la-enfermedad-de-alzheimer

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• Áreas cognitivas afectadas en la demencia tipo Alzheimer

revistamedica.com (online)

Disponible: revistamedica.com/áreas-cognitivas-demencia-tipo-alzheimer

Revisado: 16/09/20

• Tratamientos para el Alzheimer Español Alzheimer´s Association

www.alz.org (online)

Disponible: alz.org/alzheimer-demencia/tratamientos?lang=es-XM

Revisado: 16/09/20