Síndrome de Ehlers-Danlos

Destacada Síndrome de Ehlers-Danlos

El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo heterogéneo de trastornos o entidades clínicas congénitas y genéticas que afectan a la producción del tejido conjuntivo, el cual constituye el elemento básico de soporte y sostén de la mayoría de órganos y sistemas de nuestro organismo. Lo que desemboca en una característica hipermovilidad de las articulaciones, hipersensibilidad de la piel y fragilidad de diversos tejidos y órganos internos.(1)

La movilidad de una articulación está delimitada por las características de sus ligamentos, cápsula y topes óseos, proporcionándole una movilidad máxima anatómica. Estas propiedades ligamentosas se adquieren gracias a la codificación genética que marca la capacidad elástica de estos tejidos compuestos de colágeno, elastina y fibrilina. De forma normal, la máxima hiperlaxitud se produce en los primeros meses tras el nacimiento, reduciéndose de forma progresiva durante el crecimiento.

La mayor prevalencia de alteraciones de hipermovilidad o hiperlaxitud se producen en las mujeres, habiendo en torno a un 10% incidencia en la raza caucásica. Se considera por tanto un síndrome de hiperlaxitud cuando estas características de hipermovilidad articular, reproducen síntomas.

Dentro de los trastornos de la movilidad articular encontraríamos al propio Ehlers-Danlos, así como otro tipo de colagenopatías como el síndrome de Marfan, osteogénesis imperfecta.

La clasificación de este grupo heterogéneo de identidades clínicas ha ido aumentando con el paso de los años y el transcurso de las investigaciones, comenzando por cinco tipos diferenciados de entre 1960 a 1970 donde se establecieron como varias entidades y se observaron las diferencias entre los subtipos reconocibles para entonces, por varios autores como Barabas (1967) y Beighton (1970). En la nosología de 1986 de Berlín, se definieron ya 11 subtipos enumerados mediante números romanos, los cuales fueron afianzados y se aumentó el conocimiento sobre ellos en el 1998 en la nosología de Villefranche, donde gracias a los nuevos conocimientos adquiridos se pudieron definir criterios mayores (aquellos que presentan una alta especificidad diagnóstica, ya que están presentes en la mayoría de los individuos y permite la diferenciación entre subtipos) y menores (no tienen tanta especificidad diagnóstica pero sirven de datos adjuntos para el diagnóstico definitivo.), bases moleculares y criterios diagnósticos más acertados de 6 de los subtipos, los cuales modificaron su nomenclatura de números romanos a nombres que definieran al subtipo en cuestión.  (1–3)

En la actualidad la nueva clasificación vigente de 2017, reconoce 13 subtipos, donde se mantiene la orientación y nomenclatura clínica y no genética, ya que es más ampliamente utilizada en el ámbito médico, científico y la comunidad de pacientes, además de presentar mejores características descriptivas de cada subtipo.(2)

Tabla El síndrome de Ehlers-Danlos
Fuente: The Ehlers-Danlos Society

El diagnóstico molecular y genético es de gran importancia para la confirmación de un diagnóstico preciso, secundado por los criterios mayores y menores. Sin embargo, aún quedan relevantes hallazgos por realizar, como es el caso de la obtención de la base genética del Ehlers-Danlos de tipo hiperlaxo, el cual solo es posible de diagnosticar mediante criterios clínicos.

Algunos de los signos y síntomas clínicos que se producen en este síndrome pueden ser muy variados, dependiendo del subtipo. Podemos encontrar alteraciones como son  las cicatrices atróficas, piel con tendencia a hematomas, equimosis espontánea, hiperextensibilidad de la piel, hipermovilidad generalizada que pueden ser con o sin luxaciones recurrentes dependiendo del subtipo, problemas cardiacos-valvulares (principalmente en el vascular), ruptura arterial, perforaciones espontáneas del colon sigmoideo en ausencia de enfermedad diverticular conocidas u otras patologías intestinales, ruptura uterina durante el tercer trimestre, entre otros. (2,3)

Con respecto al tratamiento de los pacientes con Ehlers-Danlos uno de los abordajes para la contención de algunos de los signos y síntomas ligados a los trastornos músculo-esqueléticos es la fisioterapia. (4)

La fisioterapia como parte del tratamiento general de estos pacientes y como base fundamental del tratamiento conservador, no sólo del que a priori presenta más características músculo-esqueléticas, como es el subtipo hiperlaxo, puede ser de utilidad en muchos otros subtipos, paliando síntomas asociados o directos como pueden; ser las alteraciones psicosociales, causadas por las disfunciones de la propia  patología, complicaciones cardio-respiratorias, alteraciones propioceptivas, somatoperceptivas, somatorepresentativas, alteraciones, fatiga…(4)

Sin embargo, los principales objetivos desde el ámbito de la fisioterapia son los de mejorar criterios como pueden ser la fuerza muscular, la estabilidad articular, la propiocepción, la resistencia muscular y cardiorrespiratoria, el control motor y por supuesto el dolor y las concomitancias (artrosis temprana, luxaciones…) que todas estas alteraciones conllevan.(4)

El dolor es el síntoma clínico más relevante, que más discapacidad causa y que mayores trastornos psicosciales conlleva, dado que producen grandes limitaciones en la participación en las actividades de la vida diaria, así como en sus actividades de ocio. El dolor está producido, normalmente, por las alteraciones antes descritas como son la hipotonía, que a su vez agrava los déficits en la estabilidad articular (además de la generación altera de colágeno que debilita los ligamentos) y por tanto luxaciones con recidiva, que dan lugar a modificaciones degenerativas estructurales en las articulaciones de la persona. (4)

El dolor a su vez provocado por estas situaciones van a dar paso a una inactividad, evitación de ciertas tareas, por parte del individuo, lo que a su vez producirá una disminución mayor de la fuerza, el control motor (capacidad del sistema nervioso de jerarquizar la actividad muscular en el momento adecuado), la resistencia muscular y cardiorrespiratoria…(4)

Algunas otras intervenciones desde la fisioterapia, a parte de la terapia manual  y la realización de ejercicio terapéutico bien secuenciado y pautado para mejorar las capacidades físicas y disminuir síntomas dolorosos, son las intervenciones para la mejora de los trastornos funcionales, como son las modificaciones en las capacidades de procesamiento que pueden originarse en centros superiores (cerebro), de los estímulos que el individuo recibe del entorno, estos pueden ser variados, pero pueden ir desde dificultades para realizar patrones de movimiento bien organizados (producido por mal procesamiento de aferencias sensitivas periféricas, alteración de la somatorepresentación o conciencia de tu cuerpo en el espacio (propiocepción), pérdidas sensitivas. Para estos signos clínicos, se pueden hacer abordajes basados en ejercicios propioceptivos de conciencia de la posición articular y postural, trabajo de la sensibilidad, para mejorar las capacidades sensorio-motoras del individuo, lo que puede mejorar el procesamiento central (mejora la información que es procesada y por tanto los patrones motores serán mejor ejecutados). (4)

Síndrome de Ehlers-Danlos

El trabajo rehabilitador en este tipo de pacientes es de gran ayuda para paliar los efectos del síndrome, así como para mejorar sus capacidades en las actividades de la vida diaria.

Alberto Pérez González

Fisioterapeuta IRF La Salle

Bibliografía:

  1. P B, A DP, B S, P T, RJ W. Ehlers-Danlos Syndromes: Revised Nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK). Am J Med Genet. 1998;77(1).
  2. Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet. 2017 Mar 1;175(1):8–26.
  3. Castori M, Tinkle B, Levy H, Grahame R, Malfait F, Hakim A. A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet. 2017 Mar 1;175(1):148–57.
  4. Engelbert RHH, Juul-Kristensen B, Pacey V, de Wandele I, Smeenk S, Woinarosky N, et al. The evidence-based rationale for physical therapy treatment of children, adolescents, and adults diagnosed with joint hypermobility syndrome/hypermobile Ehlers Danlos syndrome. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet. 2017 Mar 1;175(1):158–67.
Ir al contenido